Ген, внедрение которого помогает улучшить зрение

Ученые из Великобритании, США и Франции впервые в истории смогли помочь пациентам с редкой генетической болезнью — оптической нейропатией Лебера. Обладатели такого диагноза слепнут за считанные недели в молодом возрасте, но теперь у науки появился инструмент для лечения этой болезни.

Сотрудники Университета Питтсбурга, Парижского Института зрения и Кембриджского университета создали перспективный метод лечения оптической нейропатии Лебера — генетическую терапию, основанную на внедрении единственного гена. Победить мутацию, как выяснилось, можно путем внедрения другой мутации.

Нейропатия Лебера поражает молодых людей — такой диагноз ставится одному из 30 тысяч человек в возрасте 25-30 лет. Ганглиозные клетки сетчатки начинают быстро деградировать и разрушаться из-за сбоя в генетической последовательности MT-ND4. Речь идет о клетках, по которым сигналы от сетчатки поступают в головной мозг, поэтому их разрушение приводит к повреждению оптического нерва и слепоте.

"Нам удалось собрать фрагмент генома rAAV2 / 2-ND4, модифицировав его так, чтобы заменить поврежденный участок в гене MT-ND4 на правильный. Мутация внедряется в стекловидное тело в задней части глаза методом инъекции вирусного вектора", — рассказывают авторы перспективного лечения, отмечая, что клиническое исследование на 37 ослепших пациентах показало, что у 78 процентов из них произошли заметные улучшения зрительной функции.

Мне нравится
29