В Японии удалось удалить лишнюю хромосому у людей с синдромом Дауна

Группе японских ученых при помощи инструмента редактирования генов CRISPR удалось удалить лишнюю 21-ю хромосому у людей с синдромом Дауна. Об этом рассказал информационный портал vietnam.vn.

В ходе эксперимента выяснилось, что путём редактирования генома можно восстанавливать естественную функцию клеток с эффективностью до 37,5%. После этой процедуры у клеток восстановились ключевые показатели: паттерны экспрессии генов, скорость роста и антиоксидантная активность. Впервые учёным удалось воздействовать прямо на генетическую причину заболевания, а не только купировать его симптомы.

Авторы открытия призывают к осторожному оптимизму: методика пока не готова к применению в медицинской практике. Главным препятствием остаётся риск случайного повреждения других хромосом и неполного удаления лишней генетической информации во всех клетках. Специалисты уверены, что до клинических испытаний на людях необходимы меры по дальнейшему совершенствованию технологии.

Синдром Дауна встречается у одного из 700 новорожденных. Но даже при современных методах диагностики пока не существовало эффективного его лечения. Сейчас появилась надежда для многих больных.

Что касается раннего выявления болезни, то научное сообщество и здесь добивается успехов: они представили революционный анализ крови беременных, что позволяет выявлять риски нарушений развития плода по уровню специфических белков.