Ученые открыли новый генетический синдром

Ученые из Соединенных Штатов Америки описали ранее неизвестный генетический синдром, который получил название синдром Заки. Статья, посвященная редкому генетическому заболеванию, появилась на страницах научного издания The New England Journal of Medicine.

Авторы проекта провели ретроспективный анализ данных о 20 000 семей, в которых растут дети с разными нарушениями развития центральной нервной системы. У тридцати процентов из них есть такие особенности, как микроцефалия. Ученые произвели секвенирование ДНК детей и их родителей, и выяснили, что существуют биаллельные мутации, характерные сразу для многих семей.

Выяснилось, что гомозиготные мутации генетической последовательности WLS могут провоцировать разные полиорганные дефекты. Это, в частности, микроцефалия, синдактилия стоп, лицевой дисморфизм, почечный агенез, алопеция, пороки сердца, а также колобома радужной оболочки глаз. Новую для науки генетическую патологию назвали синдромом Заки — в честь исследователя из Национального исследовательского центра Каира.

Специалисты считают, что подобные генетические аномалии можно корректировать при своевременном выявлении. Технологии, позволяющие осуществлять такую корректировку, есть у медицины уже сегодня — осталось только адаптировать их для применения конкретно для лечения синдрома Заки.

Мне нравится
20